Доктор Алексей Боголюбов

АЛЕКСЕЙ БОГОЛЮБОВ
о медицине по-человечески

Доктор Алексей Боголюбов

Редактируем муковисцидоз!

14 декабря Медико-генетический научный центр объявил о весьма значимом для медицинской общественности достижении. Заведующая лабораторией редактирования генома Светлана Смирнихина обнадежила журналистов: ««Уверена, что через год мы будем говорить об успешных результатах геномного редактирования, о том, что разработали лечение муковисцидоза».

Мне было очень приятно узнать, что муковисцидоз и его лечение путем коррекции генетического дефекта оказались в фокусе внимания российских ученых, тем более что данное исследование проводилось в рамках фундаментальной научной работы по государственному заданию.

Справедливости ради хочу отметить, что в мире уже существуют препараты, работающие в соответствии с таким подходом, и их эффективность в плане улучшения показателей дыхания больных муковисцидозом достигает 5-10%, в то время как Светлана Смирнихина указывает, что их эффективность не превышает 5%. Речь идет о препаратах компании Vertex, таких как IVACAFTOR и LUMACAFTOR. Принцип их действия состоит в том, что молекула препарата соединяется с белком и делает его пригодным для проведения ионов хлора и натрия, а именно в нарушении проводимости этих элементов состоит суть муковисцидоза.

Из-за нарушений ионного обмена хлора и натрия все жидкости в организме больного становятся очень густыми, в результате затруднены все обменные процессы, функционирование всех органов и систем. Особенно явно это проявляется со стороны желудочно-кишечного тракта, эндокринной и дыхательной системы. Наиболее тяжело симптоматическому лечению поддаются именно заболевания легких и бронхов. Больные муковисцидозом страдают тяжелыми хроническими бронхитами, в том числе обструктивными, частыми пневмониями. Именно этим обусловлена низкая даже на сегодняшний день продолжительность жизни людей с муковисцидозом – они едва достигают возраста 50 лет, а еще несколько десятилетий назад продолжительность жизни таких больных составляла всего 20-25 лет. В начале же прошлого века дети с муковисцидозом (а это врожденное заболевание) редко доживали до 5 и даже до 2 лет. Коррекция генной мутации посредством применения данных препаратов дает ощутимый результат. Показатели дыхания, как уже говорилось, улучшаются до 10%. В то же время данных по увеличению продолжительности жизни больных, проходящих лечение препаратами IVACAFTOR и LUMACAFTOR, на сегодняшний день не может быть представлено, ведь первый такой препарат (IVACAFTOR) появился в клинической практике в 2012 году, то есть используется всего 6 лет. Эти препараты могут лечить далеко не все виды муковисцидоза, поскольку они способны корректировать лишь определенные мутации. Врач на основе анализа крови пациента может сразу сказать, будет ли эффективен препарат в данном случае. Однако эти лекарства действительно работают против самой распространенной мутации – Delta F 508, которая встречается примерно в 50% случаев.

Еще более серьезное ограничение для применения этих препаратов – их стоимость. Она чрезвычайно высока и неприемлема для целого ряда стран мира, в том числе и для России.

Хочется верить, что разработки российских ученых, в частности достижения исследователей МГНЦ, в скором времени приведут к клинически значимым результатам, и что российские препараты окажутся более эффективными по сравнению с уже имеющимися в мире, будут иметь более широкий спектр возможностей, а главное – адекватную стоимость. Ведь открытия медицины обретают реальную значимость только тогда, когда эти достижения становятся доступными для людей и помогают решению реальных проблем.

Что также очень важно для меня, применение подхода геномного редактирования в случае успеха данного эксперимента открывает грандиозные перспективы в лечении генетических заболеваний, которых известно на сегодня великое множество, и большинство из них не поддаются полному излечению. Рад за российских коллег и искренне желаю им успеха на этом пути!



Оставить комментарий:

Ваше имя*
Текст комментария: *
Защита от автоматических сообщений
CAPTCHA
Введите слово на картинке*